Praenatest Trisomie 13

Hallo 👋
Ich hoffe hier vor allen Dingen von Barbara (alias leu) ein Feedback zu bekommen...
Nachdem in der 11.ssw eine leicht verdickte Nackenfalte (2,6mm) auf dem Ultraschall festgestellt wurde, haben wir uns für den Praenatest entschieden. Am 3.1. kam dann das Ergebnis, was uns den Boden unter den Füßen weggerissen hat: Hinweis auf fetale Trisomie 13. Für mich und meinen Mann ein absoluter Albtraum. Ich muss dazu sagen, dass ich mich bei meinen vorhergehenden Schwangerschaften immer gegen pränataldiagnostik entschieden habe, genau aus diesem Grund, in Ungewissheit und Angst zu hängen. Auch die NT-Messung habe ich nicht bejaht, aber mit der Aussage über die Auffälligkeit war dann die Saat der Unsicherheit und Angst gesät.
Anfang der Woche war ich dann bei Humangenetiker, der bei mir ausführlich geschallt hat. Ich habe mich innerlich schon auf die schlimmsten Fehlbildungen eingestellt, doch es ist alle im Normbereich (bis auf die Nackenfalte die er jetzt bei 13+2 mit 2,9mm gemessen hat). Seine Aussage war: er würde sich schon wundern, wenn das ein Kind mit t13 wäre, aber Sicherheit kann uns nur die fwu geben, die ich nun auch am Montag durchführen lassen werde. Er meinte auch was von 50:50 Wahrscheinlichkeit. Ich hatte ihn gefragt, ob vll der Praenatest falsch-positiv sein kann, weil ich im Zyklus vor der jetzigen Schwangerschaft ca 7 bis 10 Tage einen positiven Schwangerschaftsvergiftungen hatte. Am 2.10. hatte ich dann heftige Blutungen und ca 18 Tage später wieder einen Eisprung, woraus jetzt mein Baby entstanden ist. Könnten das auch noch „zellreste“ vom vorigen Zyklus sein, die den Praenatest positiv werden lassen könnten? Und was genau bedeutet cff-DNA 13%?
Viel Text, ich weiß! Ich schaffe es momentan auch ganz schwer meine Gedanken zu sortieren!
Danke schon jetzt fürs Zuhören!
Lg

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Blöde worterkennung! Schwangerschaftstest soll es heißen und nicht Schwangerschaftsvergiftungen 🙈

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Hallo Sylvie,

bei ziemlich unauffälligem Ultrschall hast du große Chancen, dass der Test falsch positiv ausgefallen ist. Hier: https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/ kannst du selbst nachrechnen, wie in einem Alter die Wahrscheinlichkeit dafür ist, dass der Test stimmt. Wärest du z.B. 35 Jahre alt, so wären nur 20% der positiv ausgefallenen Ergebnisse richtig und 80% falsch. Selbst mut 39 Jahren sind nur 43% der Ergebnisse richtig. Also: ich drücke die Daumen für die FWU und dass er Ultraschall unauffällig bleibt, das ist bei T13-Verdacht das Wichtigste!

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Danke für deine mitmachende Antwort! Diesen Link bzw. diese Tabelle mit den positiven vorhersagewerte kenne ich und die lässt mich auch hoffen und doch denke ich aber wie kommt es denn zu solch einem falsch-positiven Ergebnis?! Ich habe so Bammel davor, dass er doch richtig positiv ist und ja, ich muss auf das Ergebnis der fwu warten... das ist ja das schlimme. Und dieser positive vorhersagewert: ist das einfach nur Mathematik oder Realität?
Viele Grüße,
Sylvia

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Hallo Sylvie, Meine Schwester hat vor zwei Monaten genau die gleiche Diagnose bekommen mit dem besagten Test. Es ist ihre dritte Schwangerschaft und sie ist 32 Jahre alt. Wir waren alle sehr besorgt und meine Schwester ist wirklich durch die Hölle gegangen, denn sie musste auch zu einem Spezialisten gehen und auch eine Fruchtwasseruntersuchung machen. Das Ergebnis war dann komplett unauffällig. Genauso wie bei dir wurde auch geschallt und es gab keinerlei Anzeichen für eine Fehlbildung. Ich denke, es wird bei dir genau so sein! Wünsche dir von Herzen alles Gute 👍🏻

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Hallo ihr lieben! Endlich habe ich Gewissheit!
Heute hat mich mein Arzt angerufen. Der FISH hat ergeben, dass keine trisomien vorliegen somit war auch mein NIPT falsch-positiv! Ich kann gar nicht in Worte fassen, welche Last von mir abgefallen ist! Für mich persönlich war die Pränataldiagnostik mehr Fluch als Segen... der Albtraum hat jetzt zum Glück 🍀 ein Ende! Ich habe das Gefühl einen ordentlichen Knacks weg zu haben durch das Ganze, aber auch das wird wohl wieder werden!
Danke euch allen für die unterstützenden und mutmachenden Worte!

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Herzlichen Glückwunsch und weiter alles Gute!
LG, Barbara