Verdacht auf Trisomie 13

Hallo ihr Lieben,
bisher war ich immer nur stille Mitleserin, doch ich habe ein kleines Problem und hoffe, dass ihr mir vielleicht helfen könnt oder ähnliche Erfahrungen gemacht habt.

Ich war in der 13. Woche bei einem Pränataldiagnostiker zum Ersttrimesterscreening und da war alles gut. Es gab keinerlei Auffälligkeiten und auch der anschließende Bluttest konnte das bestätigen. Anhand dessen wurde dann eine Wahrscheinlichkeit von 1:18.000 berechnet, dass unser Baby eine Trisomie 13/18 haben könnte. Der Arzt meinte auch, dass das bedeutet, das wir uns keine Sorgen machen müssen.
Meine Frauenärztin hat in der 15. Woche dann selbst nochmal einen NIPT durchgeführt und bei diesem Test kam jetzt raus, dass bei unserem Baby wohl doch ein Verdacht auf Trisomie 13 besteht. Sie meinte ich solle mir nicht so viele Gedanken machen und beim nächsten Termin (in 2 Wochen 😩) besprechen wir das Ganze….
Ich bin nur so verunsichert, weil ich überhaupt nicht damit gerechnet habe, da das andere Ergebnis ja so gut ausfiel und weiß jetzt einfach nicht, was ich glauben soll …
Über Erfahrungen von euch, würde ich mich sehr freuen!

5

Hallo Bincki,
deine Frauenärztin hat recht damit, dass du dir keine Sorgen machen solltest, aber das hätte sie wohl besser vor dem NIPT mit dir besprechen sollen.
Man kann das ETS Ergebnis mit dem NIPT verrechnen (z.B. über den Onlinerechner ppv.geneticsupportfoundation.org) und dann ergibt sich eine Wahrscheinlichkeit von 4% dass der NIPT richtig ist und von 96%, dass er falsch ist.
Der NIPT ist zwar grundsätzlich aussagekräftiger für Trisomien als das ETS, aber Trisomie 13 ist so extrem selten, dass jedes auffällige Ergebnis nur mit relativ kleiner Wahrscheinlichkeit richtig ist (wäre es anders herum gewesen: ETS auffällig und NIPT unauffällig, wäre die gemeinsame Wahrscheinlichkeit noch deutlich niedriger als 4%).
Gerade wenn die Ergebnisse von NIPT und ETS nicht übereinstimmen, kommt also immer eine sehr kleine Trisomiewahrscheinlichkeit heraus. Kürzlich hat eine andere Userin nach ähnlicher Vorgeschichte über ein gesundes Kind berichtet: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5805707-ersttrimesterscreening-unauffaellig-nipt-trisomie-13-falsch-positiv
In einem anderen Thread habe ich kürzlich versucht, den Unterschied zwischen falsch-positiv-Rate und positiv-prädiktivem Wert zu erklären: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5878266-nipt-harmony-trisomie-13-auffaellig-us-unauffaellig . Vielleicht hilft das auch noch zum Hintergrundverständnis.
Fazit: du kannst sehr zuversichtlich sein, dass dein Kind keine Trisomie 13 hat.
LG, Barbara

Bearbeitet von -leu-
1

Es tut mir leid, dass du diese Unsicherheit aushalten musst!

Direkt helfen kann ich leider nicht, möchte dir aber empfehlen, im Forum Pränataldiagnostik zu fragen. Da ist Barbara (Benutzername leu) aktiv, sie ist Humangenetikerin und super kompetent.

Ich wünsche Dir alles Gute!

2

Ich war in Pränataldiagnostikzentrum in der 13ssw.
Die Ärztin war fachlich sehr gut und meinte zu mir das ETS wäre viel wichtiger und aussagekräftiger als der Nipttest.
Sollte der Bluttest plötzlich positiv sein, dann sollte ich mich nicht verrückt machen zu 99% sei das einfach ein falsches Ergebnis(also vorausgesetzt das ETS war unauffällig und das war es bei dir)

3

Echt? Die Entdeckungsrate im Nipt auf Trisomien ist aber doch nachweislich deutlich höher als durch ein ETS?
Ein ETS stellt ja keine Trisomien fest (das macht der Nipt), sondern berechnet nur die Wahrscheinlichkeit.

Liebe TE:
Eventuell ist das auch einfach ein falsch-positiv Ergebnis… dein ETS spricht dafür.
Bleib positiv… Ich wünsche dir starke Nerven, solltet ihr weitere Untersuchungen anstreben!!!

Alles alles Gute

weiteren Kommentar laden
6

Ich danke euch auf jeden Fall allen für die ganzen lieben Antworten und wir sind dadurch jetzt definitiv beruhigter! ☺️
Wir lassen alles Weitere jetzt auf uns zukommen aber gehen vom Besten aus und ich habe tatsächlich auch das Gefühl, dass es sich um ein Falsch-Positiv-Ergebnis handelt. :)

7

Hallo Bincki,
es tut mir sehr leid ☹️ ich wünsche euch von ganzen Herzen, dass euer Baby keine T13 hat.
Du hast nach Erfahrungen gefragt.. vllt macht dir meine Geschichte etwas Mut❤️🍀
Ich hatte vor einem Jahr einen positiven Nipt auf Trisomie 18.
Bei mir waren sämtliche Feinultraschalle bei Degum2 Ärzten unauffällig.
Es war eine ziemliche Achterbahnfahrt, weil die Ärztin, die den Nipt durchgeführt hatte sowie meine Frauenärztin der Meinung waren, dass der Nipt stimmen würde und ich mich n
einfach nur krampfhaft an den letzten Strohhalm klammern würde.
In der 16. SSW hatte ich die FWU mit anschließendem Blasenriss. ( es hatte sich wieder von selbst verschlossen🙏🏻)Der Schnelltest war wg Blutbeimengung nicht auswertbar. Nach 2,5 Wochen kam die Entwarnung🙏🏻 meine Tochter ist mittlerweile 7 Mon alt und der kleine Sonnenschein der Familie❤️
Ich wünsche euch von Herzen alles Gute🍀

Bearbeitet von Tan259