Liebe Leu,
ich habe beim Ersttrimesterscreening in 12+4 folgende Werte erhalten:
SSL 63,6 mm (53 %)
BPD 21,6 mm (75 %)
KU 83,5 mm (76 %)
Femur: 7,9 mm (18 %)
Wir haben bereits eine Tochter mit Achondroplasie, weshalb ich bei einer kurzen Femurlänge immer sofort hellhörig werde. Vor allem, weil der KU ja relativ groß ist im Vergleich.
Es wurde allerdings überhaupt nichts dazu gesagt, es sei alles in Ordnung. Kannst Du das bestätigen oder würdest Du da noch mal genauer hinschauen?
Vielen Dank!
Frage zu Femurlänge
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Ich kenne mich sicher nicht so gut aus wie Leu, aber meines Wissens zeigt sich ein verkürzter Femur aufgrund von Achondroplasie erst deutlich später - so um den Anfang des 3. Trimesters herum.
Hast du oder dein Mann denn Achondroplasie? Wenn ja, habt ihr natürlich ein entsprechendes Risiko, dass auch ein 2. Kind betroffen ist, da die ursächliche Mutation vererbt werden kann. In den meisten Fällen tritt es aber als Folge einer Neumutation auf. Wenn ihr also nicht unter Achondroplasie leidet ist ein Wiederholungsrisiko äußerst gering.
Jedenfalls sollte die Femurlänge im 1. Trimester hier kein Indiz sein.
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Nein, wir nicht. Es war eine spontane Mutation.
Aber Sorgen mache ich mir trotzdem.
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Hallo Anna-Lena,
ich kann bestätigen, dass die FL im 1. Trimester nicht aussagekräftig für Achondroplasie ist. Frühestens um die 20.-24. SSW würde ich einen Feinultraschall diesbezüglich für sinnvoll halten. Ich drücke euch die Daumen und bin zuversichtlich. Bekommt deine betroffene Tochter Vosoritid?
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
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Ok, also ist die Länge, die gemessen wurde demnach OK für die SSW? Auch wenn alle anderen Werte bei 50-75% liegen und nur dieser Wert relativ niedrig ist?
Feinultraschall wird gemacht, genau wie eine FWU in 2 Wochen, vor der ich große Angst habe.
Meine Tochter ist verstorben. ):
Bearbeitet von Anna-Lena_1982
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Das tut mir leid. Magst du erzählen, welche Komplikationen es gab?
Ja, die FL ist o.k., auch vor dem Hintergrund der anderen Werte.
Die FWU "musst" du nur machen, wenn du bei (wenig wahrscheinlicher) Wiederholung einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehst. Ich hoffe, das ist dir auch so gesagt worden. Und nach einer FWU bräuchtest du bezüglich Achondroplasie auch keinen Feinultraschall mehr.
LG, Barbara
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Vielleicht kann ich Dich etwas beruhigen, mein Sohn hatte auch iimmer einen sehr großen Kopf und kurze Beine im Ultraschall. Die Femurlänge lag auch auf der 19. Perzentile, der Kopf sogar auf der 100. (+ 3,7 SD). Er wurde mit einem Kopfumfang von fast 40 cm geboren und hat mich mit nicht mal 3 Jahren fast eingeholt. 😅 Auch heute trägt er in Hosen 1-2 Nummern kleiner als in den Oberteilen.
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Mein erster Sohn hatte auch immer Werte um die 70-90 Perzentile - vor allem der Kopf.. und die Femurlänge unter der 20. Perzentile..
Heute 3,5 Jahre ist er wie bei der Geburt nicht der Größte - wächst aber auf seiner Perzentile dahin und trägt Hosen immer eine Größe kleiner als Pullis..
Im Moment bin ich wieder in der 36. SSW und es ist wieder das selbe Bild.. Kopf sehr groß - der Rest Mittelmaß 50.-70.P nur der Femur unter der 20. P
Wenn man schon man in der Situation war eine schlimme Diagnose zu bekommen dann sieht man natürlich alles mit anderen Augen. Tut mir wirklich Leid für euren Verlust!
Wir haben wohl einfach nur „Sitzriesen“ - und sonst ist soweit aber alles gut :)