Hallo liebe Leu, aber auch alle anderen!
Ich hatte bereits meine Geschichte unter folgenden Thread beschrieben:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5878266-nipt-harmony-trisomie-13-auffaellig-us-unauffaellig#p-43297726
Jetzt hatte ich heute das Beratungsgespräch mit einer Humangenetikerin und bin weiß nun nicht was ich machen soll.
Ich hatte ja zwei NIPTs machen lassen, einer war auffällig der andere war unauffällig. Die Himangenetikerin meinte, dass der erste Test vllt auch auf eine andere Anomalität in anderen Chromosen erkannt haben könnte und es als Trisomie 13 gewertet haben könnte ( z.Bsp. eine Deletation). Kann das wirklich so sein?
So eine Anomalität könnte dann eine Array CGH nach einer Fruchtwasseruntersuchung bestätigen/ausschließen.
Ich hatte eigentlich gehofft, dass das Trisomie Thema nach dem zweiten unauffälligen Test und dem unauffälligen US vom Tisch ist. Hier wurde mir aber gesagt, dass bei Übergewicht der Ultraschall auch fehlerhaft sein kann, stimmt das so? Hier hätte ich gedacht, dass Übergewicht einen Ultraschall vllt schwieriger macht, aber nicht verfälscht.
NIPT Trisomie 13 auffällig Frage an Leu
Hallo Melissa,
es gibt nichts, was es nicht gibt. Aber deshalb gilt trotzdem, dass Häufiges häufig ist und Seltenes selten.
Deshalb führt die Frage "kann das sein?" bei solchen Fragen wie bei dir nicht weiter, jedenfalls nicht ohne die Frage "und wie häufig ist das?".
Es "könnte auch sein", dass er erste Test richtig und der zweite falsch negativ war. Das ist vor dem Hintergrund des unauffälligen Ultraschalls sehr wenig wahrscheinlich, aber aus meiner Sicht immer noch wahrscheinlicher als eine fehlinterpretierte Deletion.
Der Übergang von Ultraschall schwieriger zu fehlerhaft ist natürlich fließend: Wenn ein Ultraschall schwieriger ist, heißt das ja, dass Auffälligkeiten schwieriger zu erkennen sind, übersehen werden können und er dann "falsch unauffällig" ist. Aber auch das wird mit fortschreitender SSW immer weniger wahrscheinlich. Was deine Pränataldiagnostikerin gut erkennen konnte und was nicht, kann sie dir vermutlich am besten selbst beantworten. Und auch, ob ein neuer Ultraschall jetzt oder in 2-3 Wochen sinnvoll wäre.
Ich vermute, dass die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenabweichung bei deinem Kind inzwischen geringer ist als das Fehlgeburtenrisiko einer Punktion. aber die Abwägung kannst nur du selbst treffen. Es macht aber Sinn, sich bezüglich der Faktengrundlage von mehreren, möglichst unvoreingenommenen Personen beraten zu lassen.
Für die Ärzte ist es juristisch immer am sichersten, wenn du dich punktieren lässt. Das sollte man nicht vergessen.
LG, Barbara
Vielen Dank für Deine Rückmeldung!
LG
Melissa