Fahre an B. Leu - Verdacht auf Triploidie

Angefangen hat alles bei 11+2 mit einer auffälligen Nackenfalte von 2,4 mm beim regulären Kontrollultraschall. Daraufhin schickt mich meine Gyn zur Pränataldiagnostik. Parallel wurde Blut für den NIPT abgenommen. Leider geriet ich an einen Arzt der die Feindiagnostik bei 11+5 neben diversen Telefonaten in nichtmal 15 min sehr grob durchführte und mich ohne Erklärungen mit dem einzigen Satz also ich sehe zu 70% eine Trisomie wir warten mal den NIPT ab verabschiedete. Er diktierte während des Ultraschall verdickte NT, Nasenbein nicht vorhanden und negative A Welle im Ductus Venosus. Nur zwei Stunden später dann der Anruf meiner Gyn, der NIPT ist nicht auswertbar. Nach dem Wochenende bei 12+2 dann eine erneute Blutabnahme und ich konnte dank meiner Gyn noch am gleichen Tag zu einem andere Pränataldiagnostiker. Dieser hat sich vor der Untersuchung in aller Ruhe einen Überblick verschafft, dann knapp eine Stunde geschallt und danach gab es ein ausführliches Gespräch. Er hat ein Nasenbein darstellen können jedoch zu klein. Die NT macht ihm weniger Sorge da 2,3mm. Ductus Venosus pulsativ aber positiv. Das Kind hat die Hände nicht geöffnet, Hals Zysten bds. Und eine Kopf Thorax Diskrepanz und eine kleine Plazenta mit Gegendruck in den Uterus Gefäßen. Er möchte auf jeden Fall eine Chorionzottenbiopsie durchführen. Jedoch ist dies aktuell nicht machbar da ich einen retroflexio Uteri habe. Neuer Termin in einer Woche. Er befürchtet eher als eine Trisomie eine Triploidie, mehrere Anzeichen - allerdings laut ihm in der Regel sonst ausgeprägter und es gibt keine Fehlbildungen auch das Herz ist super. Auf jeden Fall genetische Abklärung. Gestern dann der Anruf der zweite NIPT war auch nicht auswertbar. Ich ertrage diese Ungewissheit einfach nicht mehr, es sind nun schon 12 Tage und ich glaube nicht, dass die Biopsie am Montag möglich sein wird, mein Bauch (ich bin sehr dünn) ist immer noch ohne jegliche Wölbung. Ich habe auch mit jedem Tag weniger Hoffnung bei den Befunden. Wie sehen Sie die Befunde und gibt es eine Möglichkeit, damit wir endlich zeitnah zu einem Ergebnis kommen?

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Hallo Amy,
nach meiner Rechnung müsstest du jetzt bei SSW 13+0 sein, ist das korrekt? Dann würde ich beim V.a. Triploidie am Monatag (möglich bis max. Donnerstag) noch die Blutabnahme für das ETS - also PAPP-A und fßHCG - nachholen, idealerweise zusammen mit einem Präeklampsiescreening (Doppler, Blutdruck, PLGF).
Triploidie geht meiner Erfahrung nach immer mit hochauffälliger Biochemie einher, bei unauffälliger Biochemie ist Triploidie so gut wie ausgeschlossen. Bezüglich NIPT würde ich versuchen, den Anbieter zu wechseln, manchmal klappt es dann besser. Ansonsten müsstest du halt auf die Fruchtwasserpunktion in der 16. SSW warten. Aber wenn Triploidie durch die Biochemie erstmal ausgeschlossen ist, lässt hoffentlich auch dein Zeitdruck etwas nach.
Kannst du mir den Befund des zweiten Arztes schicken? Dann könnte ich besser beurteilen, ob noch eine gute Chance besteht, dass dein Kind weder Trisomie noch Triploidie hat
LG, Barbara